Cómo saber si tengo una mutación en un gen BRCA y, por tanto, una mayor susceptibilidad al cáncer

Las mutaciones en los genes BRCA, conocidos como genes supresores de tumores, pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, mama, próstata o páncreas, entre otros.

Todos recordamos el caso de Angelina Jolie, a quien le extirparon todo el tejido mamario y los ovarios como medida preventiva tras la muerte de su madre por cáncer de ovarios a los 56 años y de su tía por cáncer de mama a los 61 años. , a causa de un cáncer de mama, a sus 61 años. su abuela materna, a los 45 años, también tenía cáncer de ovario.

“Los genes BCRA 1 y BCRA 2 desempeñan un papel crucial en la reparación del ADN dañado y en la prevención de la proliferación celular descontrolada. Cuando hay mutaciones en estos, la capacidad del cuerpo para reparar el ADN se ve comprometida.lo que aumenta la probabilidad de que las células de ovario, en el caso del cáncer de ovario, por ejemplo, acumulen errores genéticos y se vuelvan cancerosas”, explica en una entrevista con Infosalus. Dr. Rodrigo Sánchez Bayona, secretario científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y oncólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Entonces, Este experto señala que las mujeres con mutaciones hereditarias en BRCA tienen un riesgo notablemente alto de desarrollar cáncer ovario, por ejemplo, en comparación con la población general; como se comprobó tras una prueba genética en el caso de Angelina Jolie, por ejemplo, quien tenía un 87% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y un 50% de posibilidades de cáncer de ovario.

Eso sí, el doctor Sánchez Bayona advierte que «No todas las mujeres con mutaciones BRCA desarrollarán cáncer de ovario» Aunque una detección temprana y una adecuada gestión de riesgos pueden ayudar a reducir las posibilidades de desarrollar esta enfermedad.

¿CÓMO SÉ SI TENGO UNA MUTACIÓN EN EL GEN BRCA?

Con él, Le preguntamos al Dr. Jesús Soberino en otra entrevista en Infosaluscoordinadora de la unidad de mama del IOB, ¿cómo podemos saber si tenemos esa mutación genética que nos hace más propensas a desarrollar cáncer, a lo que este especialista responde que existen pruebas genéticas para saber, a través de la saliva o la sangre, qué es lo que hace Angelina Jolie? hizo.

También se puede sospechar por antecedentes familiares, destaca este experto, lo que sugiere que esta mutación en los genes BRCA podría producirse por una acumulación anormal de casos de cáncer BRCA que también puedo tener. “La confirmación se hace mediante análisis genéticos tomados de una muestra de sangre o saliva para estudiar nuestro ADN”, destaca.

TIPOS DE CAMBIOS

Con él, El Dr. Soberino especifica que tenemos dos genes BRCA: ‘BRCA 1’ y ‘BCRA2’. Estos, tal y como se describe, son los encargados de la reparación del ADN, como hemos dicho anteriormente.

También establece que la “penetrancia” o probabilidad con la que se desarrollará cáncer en una persona varía según el cambio; Entonces, si el cambio se produce en el gen BRCA1, habrá mayor probabilidad de cáncer que en las personas que tienen el gen BRCA 2 alterado.

«Incluso dentro de cada uno de ellos existen otros moduladores y con solo tener este cambio se desarrollará el cáncer.. Este cambio puede ser modulado por otros genes, por el entorno, de modo que no todas las personas con estas mutaciones desarrollarán cáncer. De lo contrario, si tengo un cambio en BRCA tengo más probabilidades de desarrollar cáncer que el resto de la población. Pero todos los cambios serían peligrosos porque aumentan nuestras posibilidades de desarrollar cáncer.«, explica el especialista del IOB.

En concreto, si hay un cambio en los genes BRCA, el riesgo de desarrollar cáncer, especialmente tumores de mama, aumenta tanto en hombres como en mujeres; ovario; próstata; y existe un pequeño porcentaje de tumores de páncreas además de los melanomas.

«En estos casos, la implicación es que estas personas portadoras de esta mutación pueden ser sometidas a exámenes de detección más rigurosos que la población general para descartar el desarrollo de tumores.; u optar por cirugías reductoras de riesgo en algunos casos, como la de Angelina Jolie, que extirpó tejido mamario y de ovarios, reduciendo la posibilidad de que se desarrolle cáncer en estos órganos, o un seguimiento más estrecho de algunos tumores, para una detección más temprana; u optar por cirugías reductoras de riesgo en algunos casos”, añade.

Aunque también hay algunas maniobras de fármacos en desarrollo que pueden reducir el desarrollo de tumores, de momento todo está en estudio clínico. “Se habla más de penetrancia y las pacientes con alteraciones en el gen BRCA 1 tienen más o menos un 90% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida”.; y en BRCA 2 esta probabilidad es menor, alrededor del 60%”, dice el doctor Soberino.

QUÉ HACER EN ESTOS CASOS

Con todo eso, El especialista del IOB aconseja contactar con un médico de las unidades de consejo genéticoiniciar un programa de detección lo antes posible.

Luego, se estudian las implicaciones que puede tener este cambio para la familia, y si una persona lleva el cambio, hay un 50% de posibilidades de que personas de primer grado (padres, hermanos o hijos) tengan este cambio; y en estos casos se realiza un screening a los portadores sanos para decidir si se necesitan medidas preventivas o para la población general.

Por otra parte también, Está implantado en todas las comunidades autónomas que se puede realizar asesoramiento genético preimplantacional en pacientes con estas alteraciones.es decir, realizar una fecundación in vitro, tenga el embrión o no el gen, y así liberar a la descendencia de la mayor probabilidad de desarrollar cáncer.

Finalmente, este médico especialista en oncología del IOB afirma que antes los profesionales de la salud eran muy restrictivos a la hora de observar estos cambios debido al impacto emocional que podría tener en la familia pensar que podríamos desarrollar esto.

“Pero una mutación en un gen BRCA 1 o BRCA 2 no es sólo un marcador predictivo del desarrollo de cáncer a lo largo de la vida. Pero también en pacientes con cáncer de mama, ovario, próstata o próstata. “Donde más se ha estudiado, tener una mutación en el gen BRCA es un factor predictivo positivo de respuesta a determinados tratamientos clásicos, como la quimioterapia”, Celebre a este doctor.

INHIBIDORES DE PARP

Al mismo tiempo, Soberino destaca que en estos casos son muy eficaces los nuevos fármacos lanzados, los llamados ‘inhibidores de PARP’, «súper eficaces en estos pacientes y que han cambiado drásticamente el panorama del cáncer de ovario, un cáncer muy agresivo». y su pronóstico ha mejorado mucho gracias a estos medicamentos, así como en tumores de mama o próstata.

Por ello, el especialista del IOB considera importante que los pacientes afectados sepan que esto existe y, aunque el porcentaje con este cambio es muy bajo, sostiene que abre puertas terapéuticas.